El angioedema hereditario tipo 2 es una enfermedad hereditaria rara que causa ataques repetidos de hinchazón debajo de la piel o en el revestimiento del intestino y de las vías respiratorias. La hinchazón suele afectar a las manos, los pies, la cara, el abdomen o la garganta, y los ataques abdominales pueden causar dolor intenso, náuseas y vómitos. Los síntomas tempranos del angioedema hereditario tipo 2 pueden comenzar en la infancia o en la adolescencia, pero no todas las personas tendrán la misma experiencia. El angioedema hereditario tipo 2 es una enfermedad crónica, y la hinchazón de la garganta puede poner en peligro la vida sin atención urgente. El tratamiento se centra en prevenir los ataques y detenerlos rápidamente con medicamentos dirigidos, por lo que muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2 pueden controlarlo bien.
¿Cuántas personas viven con Angioedema hereditario tipo 2?
Usando la estimación citada con frecuencia de que el angioedema hereditario de todos los tipos afecta a unas 1 in 50,000 personas en todo el mundo (MedlinePlus Genetics, 2022), aproximadamente 160,000 personas en todo el mundo podrían vivir con esta enfermedad, y como el tipo 2 representa alrededor de 15% to 20% de los casos (NORD, 2023), unas 24,000 to 32,000 personas en todo el mundo podrían tener angioedema hereditario tipo 2; se trata de una estimación, no de un recuento directo. En Estados Unidos, se estima que unas 6,000 personas tienen angioedema hereditario en general (NORD, 2023), por lo que el angioedema hereditario tipo 2 probablemente afecta a unas 900 to 1,200 personas en Estados Unidos, de nuevo como estimación y no como un recuento directo.
Descripción general
Angioedema hereditario tipo 2Síntomas
El angioedema hereditario tipo 2 causa ataques recurrentes de hinchazón, a menudo en la cara, las manos, los pies, los genitales o el abdomen. Muchas personas con angioedema hereditario tipo 2 también presentan dolor abdominal intenso, náuseas o vómitos, y la hinchazón de la garganta puede convertirse en una urgencia.
Perspectivas y Pronóstico
Con el angioedema hereditario tipo 2, el pronóstico suele ser bueno cuando los ataques se reconocen pronto y hay tratamiento preventivo o a demanda disponible. Muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2 pueden trabajar, estudiar, viajar y mantenerse activas entre episodios.
Causas y factores de riesgo
El angioedema hereditario tipo 2 se debe a un cambio en el gen SERPING1, a menudo heredado de uno de los padres, pero a veces nuevo. Los antecedentes familiares aumentan el riesgo. El estrés, las infecciones, los tratamientos dentales, el estrógeno y los medicamentos inhibidores de la ECA pueden desencadenar ataques.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en el angioedema hereditario tipo 2. Suele estar causado por un cambio hereditario en el gen SERPING1, aunque algunas personas lo desarrollan por primera vez debido a un nuevo cambio genético.
Diagnóstico
El diagnóstico del angioedema hereditario tipo 2 comienza con una historia de ataques repetidos de hinchazón. Los análisis de sangre suelen mostrar C4 bajo y una función anormal del inhibidor de C1, incluso si la cantidad es normal. Las pruebas genéticas pueden confirmarlo.
Tratamiento y medicamentos
El angioedema hereditario tipo 2 se trata con medicamentos que o bien detienen rápidamente los ataques de hinchazón o ayudan a prevenirlos. Muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2 llevan consigo un tratamiento de rescate, y algunas usan inyecciones o comprimidos preventivos de forma regular.
Síntomas
El angioedema hereditario tipo 2 suele aparecer como ataques repetidos de hinchazón que pueden afectar la piel, el abdomen o la vía respiratoria. Al principio, los cambios suelen ser sutiles y se confunden con la vida diaria hasta que se vuelven más notorios. La hinchazón por lo general no produce picor y a menudo aparece sin urticaria, lo que ayuda a distinguirla de una alergia. Los signos tempranos del angioedema hereditario tipo 2 pueden incluir hormigueo, tirantez o una erupción cutánea extraña antes de que comience un ataque más completo.
Los episodios de hinchazón suelen afectar las manos, los pies, los brazos, las piernas o los genitales. La zona puede sentirse tensa, pesada, caliente o dolorosa, más que con picor. La hinchazón suele aumentar durante varias horas y puede durar 2 to 5 days.
La hinchazón puede afectar los labios, los párpados, las mejillas o la lengua. Esto puede dificultar durante un tiempo comer, hablar o ver con claridad. Una hinchazón facial leve puede volverse más grave si empieza a extenderse hacia la boca o la garganta.
Muchas personas con angioedema hereditario tipo 2 tienen episodios de dolor abdominal intenso tipo cólico. Pueden aparecer al mismo tiempo náuseas, vómitos, distensión abdominal y diarrea. El dolor puede ser lo bastante intenso como para parecer una intoxicación alimentaria u otro problema abdominal urgente.
La hinchazón de la garganta o de la laringe es el signo más peligroso. Puede causar ronquera, dificultad para tragar, respiración ruidosa o falta de aire y necesita atención de urgencia de inmediato.
¿Cómo suelen las personas notar Angioedema hereditario tipo 2 por primera vez?
Los primeros signos de angioedema hereditario tipo 2 suelen ser episodios repetidos de hinchazón que parecen aparecer de la nada y que suelen afectar las manos, los pies, la cara, el abdomen o los genitales, sin mejorar mucho con los medicamentos antialérgicos estándar. En muchas personas con angioedema hereditario tipo 2, la primera manifestación ocurre cuando presentan dolor abdominal intenso en cólicos, náuseas o vómitos por hinchazón en el intestino, o cuando aparece hinchazón después de una lesión leve, un tratamiento dental, el estrés o una enfermedad, sin el picor ni la urticaria que son comunes en las alergias. En algunas familias, la forma en que se detecta por primera vez el angioedema hereditario tipo 2 es por un patrón que se repite a lo largo de generaciones, con síntomas que comienzan en la infancia tardía, la adolescencia o la adultez temprana, en lugar de ser evidentes al nacer.
Tipos de Angioedema hereditario tipo 2
No se reconocen ampliamente tipos distintos de angioedema hereditario tipo 2.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el momento en que comienza el angioedema hereditario tipo 2, porque es una afección hereditaria. Aun así, una vez que sabes que lo tienes, evitar desencadenantes frecuentes como los anticonceptivos que contienen estrógeno, ciertos medicamentos para la presión arterial, las lesiones físicas o la presión sobre el cuerpo, y el estrés o una enfermedad no controlados, puede ayudar a reducir la probabilidad de ataques de hinchazón, pero eso no es lo mismo que prevenir la enfermedad. Si el angioedema hereditario aparece en tu familia, la atención temprana con un especialista y un plan para un tratamiento rápido, y para algunas personas un medicamento preventivo, pueden marcar una diferencia real en la seguridad y en la vida diaria, aunque no pueden prometer que los síntomas nunca lleguen a comenzar.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En el angioedema hereditario tipo 2, los cambios en el gen SERPING1 hacen que el cuerpo produzca una proteína inhibidora de C1 que está presente, pero no funciona correctamente, lo que provoca episodios de hinchazón. La genética puede confirmar el diagnóstico, pero es menos útil para predecir exactamente qué síntomas tendrás, cuán graves serán los ataques o a qué edad comenzarán, porque esto puede variar mucho incluso entre familiares con el mismo cambio genético. En general, los resultados genéticos ofrecen la respuesta más clara sobre la causa subyacente, mientras que los síntomas del día a día están influidos por una combinación de factores heredados y otros desencadenantes.
Causas y Factores de Riesgo
El angioedema hereditario tipo 2 suele estar causado por un cambio en el gen SERPING1, que hace que la proteína inhibidora de C1 funcione mal. Este cambio a menudo se hereda de uno de tus progenitores, pero también puede aparecer por primera vez en un niño. Tener un cambio genético no significa que vayas a desarrollar necesariamente la enfermedad. En muchas personas con angioedema hereditario tipo 2, los ataques de hinchazón son más probables después del estrés, las infecciones, los tratamientos dentales, la cirugía o una lesión leve. Los anticonceptivos que contienen estrógenos, el embarazo y los medicamentos para la presión arterial inhibidores de la ECA también pueden desencadenar ataques en algunas personas.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La mayoría de los casos de angioedema hereditario tipo 2 se deben a un cambio heredado en un gen que hace que una proteína del cuerpo, destinada a controlar la hinchazón, no funcione como debería. El principal factor de riesgo es tener a uno de tus padres u otro familiar cercano con la afección, aunque a veces aparece por primera vez en una persona debido a un nuevo cambio genético. Estas cosas no causan la enfermedad en sí, pero los ataques suelen desencadenarse por el estrés, las infecciones, las lesiones leves, los procedimientos dentales o la cirugía, los cambios hormonales como el embarazo o los anticonceptivos basados en estrógenos, y a veces por ciertos medicamentos para la presión arterial.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El angioedema hereditario tipo 2 suele estar presente desde el nacimiento, por lo que la lista de factores de riesgo externos es bastante limitada. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Cuando buscas factores de riesgo para el angioedema hereditario tipo 2, puede tranquilizarte saber que no se ha establecido una causa ambiental clara y que los factores comunes relacionados con el embarazo o el parto no se han vinculado de forma consistente.
A diferencia de algunas afecciones congénitas, no se ha demostrado que la radiación, la contaminación del aire, las infecciones o los productos químicos domésticos sean una causa habitual de angioedema hereditario tipo 2. La evidencia actual no apoya un desencadenante ambiental claro y consistente para la aparición de la afección.
Los problemas de salud materna frecuentes durante el embarazo, como la diabetes o la hipertensión arterial, no se conocen como factores que aumenten específicamente la probabilidad de angioedema hereditario tipo 2. Los investigadores no han identificado un patrón de salud fiable relacionado con el embarazo que explique esta afección.
La prematuridad, el bajo peso al nacer y las complicaciones durante el parto no se reconocen como causas de angioedema hereditario tipo 2. En otras palabras, los acontecimientos del trabajo de parto y del nacimiento no parecen explicar por qué aparece la afección.
La edad materna o paterna avanzada no se ha relacionado de forma clara con el angioedema hereditario tipo 2. A diferencia de algunas afecciones cromosómicas, aquí no existe un patrón de riesgo relacionado con la edad bien establecido.
Factores de Riesgo Genéticos
En la mayoría de las personas, las causas genéticas del angioedema hereditario tipo 2 implican una alteración en el gen SERPING1. Este gen es necesario para producir el inhibidor de C1, una proteína que ayuda a mantener la hinchazón bajo control; en el tipo 2, la proteína suele estar presente, pero no funciona bien. La afección suele ser hereditaria, aunque a veces la alteración genética aparece por primera vez en un miembro de la familia. Las personas con el mismo factor de riesgo pueden tener experiencias muy distintas.
Alteración de SERPING1: Las alteraciones en el gen SERPING1 son la principal causa conocida del angioedema hereditario tipo 2. Dan lugar a una proteína inhibidora de C1 que se produce, pero no funciona correctamente, lo que puede permitir que se desarrollen episodios de hinchazón.
Progenitor afectado: La mayoría de las personas con angioedema hereditario tipo 2 heredan la alteración genética de un progenitor que también la tiene. Cuando uno de los progenitores porta la alteración, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2, o 50%, de heredarlo.
Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de hinchazón repetida, dolor abdominal intenso o hinchazón de garganta sin urticaria puede ser una pista importante de angioedema hereditario tipo 2. Aun así, no todas las personas de la familia se verán afectadas de la misma manera.
Variante nueva: A veces, el angioedema hereditario tipo 2 se produce por una alteración genética nueva que no se heredó de ninguno de los progenitores. En esos casos, puede no haber antecedentes familiares previos, lo que puede retrasar el diagnóstico.
Expresión variable: La misma alteración de SERPING1 puede causar ataques frecuentes y graves en un familiar y síntomas más leves o más tardíos en otro. Esta variación no cambia la causa genética, pero puede dificultar el reconocimiento de la afección en una familia.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
El angioedema hereditario tipo 2 no está causado por hábitos de vida, pero las rutinas diarias y los desencadenantes pueden influir en cuándo se producen los ataques de hinchazón y en lo graves que llegan a ser. Entender cómo afecta el estilo de vida al angioedema hereditario tipo 2 es útil porque la afección puede empeorar después de esfuerzo físico, una recuperación deficiente o pasos omitidos en el autocontrol. Los factores de estilo de vida más relevantes son los que aumentan la hinchazón mediada por bradicinina o hacen que los ataques sean más difíciles de prevenir y tratar.
El estrés emocional puede desencadenar episodios de hinchazón en algunas personas con angioedema hereditario tipo 2. El estrés repetido puede aumentar la frecuencia de los ataques o hacer que los síntomas prodrómicos sean más difíciles de detectar a tiempo.
Las lesiones leves, el esfuerzo intenso, la sobrecarga repetitiva o la presión sobre la piel pueden desencadenar ataques locales de hinchazón. Esto es especialmente relevante después de deportes de contacto, entrenamientos intensos o actividades que impliquen agarres firmes o permanecer de pie durante mucho tiempo.
Dormir mal o de forma irregular puede añadir estrés fisiológico que aumente la probabilidad de ataques en personas susceptibles. Un mejor patrón de sueño puede favorecer la recuperación y mejorar el reconocimiento de los primeros síntomas antes de que la hinchazón progrese.
El alcohol puede actuar como desencadenante personal en algunas personas y puede empeorar la hinchazón al favorecer la vasodilatación y la deshidratación. Registrar si los ataques aparecen después de beber puede ayudar a identificar un factor evitable.
Prevención de Riesgos
Para las personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, no es posible prevenir por completo la enfermedad en sí porque se hereda. El objetivo principal es prevenir los ataques de hinchazón, reducir la probabilidad de complicaciones graves y estar preparado para tratar los ataques con rapidez si ocurren. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Muchas personas con angioedema hereditario tipo 2 descubren que un plan para los desencadenantes, los medicamentos y la atención de urgencias hace que la vida diaria sea más predecible.
Llevar un control de lo que suele provocar la hinchazón puede ayudar a prevenir los ataques. Los desencadenantes frecuentes pueden incluir el estrés, las infecciones, el tratamiento dental, las lesiones leves y los cambios hormonales.
Algunas personas con angioedema hereditario tipo 2 necesitan tratamiento preventivo regular para reducir la frecuencia de los ataques. Un especialista puede ayudar a elegir el tratamiento a largo plazo según el patrón de ataques, la edad, los planes de embarazo y el estado general de salud.
Tener medicación de uso a demanda disponible en casa o cuando viajas puede acortar un ataque y puede evitar que se vuelva peligroso. Es especialmente importante porque la hinchazón de garganta puede convertirse en una urgencia en cuestión de horas.
El tratamiento dental y los procedimientos en la boca pueden desencadenar hinchazón facial o de garganta en el angioedema hereditario tipo 2. Tu equipo de atención puede recomendar tratamiento antes del procedimiento y un seguimiento estrecho después.
¿Se puede prevenir Angioedema hereditario tipo 2?
No, no puedes prevenir por completo el angioedema hereditario tipo 2, porque es una afección hereditaria que se transmite en las familias. Pero muchas personas que lo tienen pueden reducir la probabilidad de presentar ataques de hinchazón al evitar desencadenantes bien conocidos, como el estrés, las lesiones leves o los tratamientos dentales, los anticonceptivos que contienen estrógeno o el tratamiento hormonal, y algunos medicamentos para la presión arterial, y al usar tratamiento preventivo si su médico se lo recomienda. Si esta afección se presenta en tu familia, hablar con un especialista en genética antes de tener hijos puede ayudarte a entender la probabilidad de transmitirla, pero no puede detener la afección en sí.
Transmisión
El angioedema hereditario tipo 2 no es infeccioso, así que no puedes contraerlo de otra persona por contacto, tos, besos, relaciones sexuales, alimentos o espacios compartidos. En cambio, la transmisión genética del angioedema hereditario tipo 2 suele ocurrir en las familias mediante un patrón autosómico dominante, lo que significa que un niño necesita heredar solo una copia alterada del gen de cualquiera de los padres para tener la afección.
Si uno de los padres tiene angioedema hereditario tipo 2, en cada embarazo hay una probabilidad de 1 entre 2, o 50%, de transmitirlo. A veces, el angioedema hereditario tipo 2 comienza por un nuevo cambio genético en una persona sin antecedentes familiares, y los signos pueden variar de un familiar a otro.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera realizar pruebas genéticas si tienes ataques recurrentes de hinchazón sin urticaria, especialmente si los síntomas comenzaron en la infancia o si hay antecedentes familiares de episodios similares. Las pruebas también son útiles cuando los análisis de sangre sugieren angioedema hereditario, como C4 bajo o resultados anormales del inhibidor de C1, y para tus familiares cercanos.
Diagnóstico
El angioedema hereditario tipo 2 suele sospecharse cuando una persona tiene episodios repetidos de hinchazón sin urticaria, sobre todo si los medicamentos estándar para la alergia no ayudan. La hinchazón puede afectar a las manos, los pies, la cara, el abdomen o la vía aérea, y los ataques pueden aparecer y desaparecer con el tiempo. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo, y el diagnóstico de angioedema hereditario tipo 2 suele combinar el patrón de los signos con análisis de sangre y, a veces, pruebas genéticas.
Los médicos preguntan por ataques repetidos de hinchazón, dónde aparecen, cuánto duran y si no hay urticaria ni picor. El dolor abdominal, los vómitos o la hinchazón de garganta pueden ser pistas importantes, porque estos episodios suelen parecerse poco a las alergias comunes.
Como el angioedema hereditario tipo 2 suele presentarse en familias, una historia familiar y de salud detallada puede ayudar a orientar el diagnóstico. Aun así, algunas personas son las primeras de su familia en ser identificadas, por lo que la afección sigue siendo posible sin antecedentes conocidos.
Los análisis de sangre suelen incluir proteínas del complemento, especialmente una prueba llamada C4, que a menudo está baja durante los ataques y entre ellos. Estos resultados ayudan a los médicos a decidir si la hinchazón probablemente se relaciona con angioedema hereditario y no con una causa alérgica.
La prueba clave comprueba qué tan bien funciona la proteína C1 inhibidor y también mide cuánto hay presente. En el angioedema hereditario tipo 2, la cantidad puede ser normal o alta, pero la proteína no funciona correctamente.
¿Cómo se diagnostica Angioedema hereditario tipo 2?
El angioedema hereditario tipo 2 suele diagnosticarse observando el patrón de ataques repetidos de hinchazón, preguntando por los antecedentes familiares y haciendo análisis de sangre. Estas pruebas evalúan una proteína sanguínea que normalmente ayuda a prevenir la hinchazón, llamada inhibidor de C1: en el tipo 2, la cantidad puede ser normal o incluso alta, pero no funciona como debería, y otro marcador sanguíneo relacionado con estos ataques, llamado C4, suele estar bajo. A veces, una prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico, sobre todo cuando la causa no está clara o es posible que otros miembros de la familia también estén afectados, pero los médicos suelen basarse sobre todo en los síntomas y en los resultados de los análisis de sangre.
Etapas de Angioedema hereditario tipo 2
El angioedema hereditario tipo 2 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, causa crisis súbitas de hinchazón que aparecen y desaparecen, en lugar de un empeoramiento continuo con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre cuándo aparece la hinchazón, qué zonas del cuerpo se ven afectadas y si hay antecedentes familiares; los primeros signos del angioedema hereditario tipo 2 pueden incluir hinchazón repetida de las manos, los pies, la cara, el abdomen o la garganta sin urticaria. El diagnóstico suele confirmarse con análisis de sangre que miden cómo funciona una parte del sistema inmunitario, y el seguimiento se centra en con qué frecuencia ocurren las crisis, qué tan graves son y si el tratamiento está ayudando.
Perspectivas y Pronóstico
Con el tratamiento moderno, la mayoría de las personas con angioedema hereditario tipo 2 pueden tener una esperanza de vida casi normal, especialmente cuando la afección se reconoce pronto y se maneja con tratamiento a demanda, evitación de desencadenantes y tratamiento preventivo cuando es necesario. El curso es variable: algunas personas tienen episodios de hinchazón poco frecuentes, mientras que otras presentan ataques recurrentes que pueden afectar las actividades diarias, el trabajo, la escuela y el bienestar emocional. El riesgo más grave es la hinchazón de la garganta o de la vía aérea superior, que puede poner en peligro la vida sin tratamiento rápido; antes de que estuvieran disponibles terapias eficaces, la mortalidad por asfixia era considerable, pero ahora las muertes son mucho menos frecuentes en pacientes diagnosticados y tratados de forma adecuada. Los ataques abdominales pueden ser muy dolorosos y pueden llevar a consultas de urgencias o a procedimientos innecesarios si no se detecta el diagnóstico. El embarazo, la exposición a estrógenos, el traumatismo, el estrés y las infecciones pueden empeorar los síntomas en algunas personas, por lo que el pronóstico suele mejorar cuando se identifican estos desencadenantes y la atención se individualiza. El seguimiento regular con clínicos con experiencia en angioedema hereditario tipo 2 generalmente conduce a un mejor control de los ataques, menos complicaciones y una perspectiva a largo plazo más predecible.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, el panorama a largo plazo se define menos por una enfermedad constante y más por ataques repetidos de hinchazón que pueden interrumpir la escuela, el trabajo, los viajes y el sueño. Los efectos a largo plazo varían mucho: algunas personas tienen episodios poco frecuentes y otras presentan brotes más regulares durante muchos años. En términos médicos, a veces se llaman secuelas tardías o síntomas crónicos, aunque la afección en sí está presente desde el nacimiento.
El principal efecto a largo plazo del angioedema hereditario tipo 2 son los episodios repetidos de hinchazón en la piel, el abdomen, los genitales o la garganta. Con el tiempo, estos ataques pueden seguir alterando la vida diaria aunque, por lo general, no dejan hinchazón permanente entre episodios.
La hinchazón de garganta sigue siendo el peligro a largo plazo más grave porque puede afectar de forma súbita la respiración y poner en riesgo la vida. Aunque los ataques sean poco frecuentes, este riesgo forma parte de los efectos a largo plazo del angioedema hereditario tipo 2.
Muchas personas con angioedema hereditario tipo 2 tienen ataques repetidos de abdomen con dolor intenso, náuseas, vómitos o diarrea. A lo largo de los años, estos episodios pueden hacer que falten al trabajo o a la escuela y, a veces, pueden confundirse con otros problemas gastrointestinales o incluso con una urgencia quirúrgica.
Sigue siendo difícil predecir el momento de los ataques, y desencadenantes como el estrés, las infecciones, el tratamiento dental o los cambios hormonales pueden tener más peso en algunos momentos que en otros. No todo efecto a largo plazo significa que la afección empeore de forma progresiva, pero la incertidumbre por sí sola puede influir en los planes, las rutinas y la confianza.
Cómo es vivir con Angioedema hereditario tipo 2
Vivir con angioedema hereditario tipo 2 a menudo significa vivir con incertidumbre, porque los ataques de hinchazón pueden aparecer de forma repentina y afectar las manos, los pies, la cara, el abdomen o la vía respiratoria. Para muchas personas, esto puede alterar la escuela, el trabajo, los viajes, el ejercicio y el sueño, y el miedo a un ataque en la garganta puede añadir una carga constante de estrés incluso entre episodios. Los familiares, la pareja, los amigos y los compañeros de trabajo también pueden verse afectados, tanto emocional como prácticamente, ya que pueden necesitar ayudar durante los ataques, aprender los planes de emergencia y mantenerse atentos a los signos que requieren atención urgente.
Tratamiento y Medicamentos
El angioedema hereditario tipo 2 se trata de dos maneras principales: con medicamentos para detener un ataque de hinchazón una vez que comienza, y con medicamentos para ayudar a prevenir los ataques en las personas que los tienen con frecuencia o de forma grave. Durante un ataque, el tratamiento tiene como objetivo calmar la señal del cuerpo que provoca la hinchazón, y también se aconseja a algunas personas tener medicación de rescate en casa para poder usarla rápidamente si empiezan los síntomas. Para muchas personas, el tratamiento comienza con pequeños pasos diarios, como aprender cuáles son sus desencadenantes personales, tener un plan de urgencia y saber cuándo la hinchazón de garganta necesita atención urgente de inmediato. Los médicos también pueden sugerirte tratamiento preventivo regular antes de un tratamiento dental, una cirugía u otras situaciones conocidas por desencadenar ataques de angioedema hereditario tipo 2. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que el mejor plan suele depender de la frecuencia con la que aparecen los ataques, de dónde se produce la hinchazón, de la edad, de los planes de embarazo y de cómo el angioedema hereditario tipo 2 afecta tu vida diaria.
¿Se puede curar Angioedema hereditario tipo 2?
No, el angioedema hereditario tipo 2 no puede curarse en la actualidad. Pero el tratamiento puede ayudar a prevenir los ataques de hinchazón, detenerlos o aliviarlos cuando ocurren y reducir el riesgo de una hinchazón peligrosa en la garganta. Muchas personas que viven con esta afección pueden controlarla bien con atención regular y un plan claro sobre qué hacer durante un ataque.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con angioedema hereditario tipo 2 puede significar una hinchazón repentina que interrumpe el trabajo, la escuela, los viajes o el sueño, sobre todo cuando un ataque afecta las manos, el abdomen, la cara o la garganta. El manejo de esta afección suele incluir algo más que medicamentos, porque los hábitos diarios, la planificación anticipada y el apoyo de las personas que te rodean pueden reducir el riesgo y ayudarte a actuar con rapidez. Los cuidados no farmacológicos son especialmente útiles para evitar desencadenantes conocidos, prepararte para procedimientos y asegurarte de que existan planes de emergencia. Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, estas medidas son una parte práctica de mantenerse más seguras y confiadas en el día a día.
Muchas personas con angioedema hereditario tipo 2 aprenden que el estrés, las lesiones leves, las infecciones, el tratamiento dental o la presión sobre la piel pueden desencadenar hinchazón. Llevar un registro de lo que ocurre antes de un ataque puede ayudarte a identificar patrones y evitar algunos desencadenantes cuando sea posible.
Un diario puede ayudar a registrar dónde aparece la hinchazón, cuánto dura y qué pudo haberla provocado. Esto puede ser útil al revisar los primeros signos de angioedema hereditario tipo 2 y al organizar el trabajo, los viajes o la escuela.
Un plan de acción por escrito ayuda a que tú y las personas que te rodean sepan qué hacer si empieza la hinchazón, especialmente si sientes la garganta apretada o la voz cambia. Debe incluir cuándo buscar atención urgente y qué hospital o equipo especialista conoce tu afección.
Llevar una pulsera de identificación médica o una tarjeta en la cartera puede ayudar a que los equipos de urgencias reconozcan rápidamente el angioedema hereditario tipo 2. Esto importa porque la hinchazón no es lo mismo que una alergia típica, y los retrasos pueden ser peligrosos.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En el angioedema hereditario tipo 2, el cambio heredado que causa la afección afecta a una proteína del organismo que normalmente ayuda a mantener la hinchazón bajo control, pero los médicos por lo general no usan pruebas genéticas adicionales para decidir cuál de los principales tratamientos funcionará mejor. Muchas personas que viven con esta afección responden bien a los medicamentos usados para detener o prevenir los ataques de hinchazón, aunque una persona puede obtener un alivio más rápido o tener menos ataques que otra, y esto suele valorarse por su evolución con el tiempo más que por una prueba aparte de “fármaco-gen”. En otras palabras, el estudio de cómo los genes afectan a la respuesta a los medicamentos, a veces llamado farmacogenómica, todavía no es una parte rutinaria ni importante de las decisiones de tratamiento para el angioedema hereditario tipo 2.
Tratamientos Farmacológicos
En el angioedema hereditario tipo 2, el tratamiento se centra en detener rápidamente los ataques de hinchazón y prevenir los futuros. Los medicamentos utilizados son, en líneas generales, los mismos que para otras formas de deficiencia de inhibidor de C1, y la elección depende de la frecuencia con la que aparecen los ataques, de su gravedad y de si se acerca un procedimiento o un tratamiento dental. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento.
Los productos de inhibidor de C1 derivados de plasma, como Berinert, Cinryze y Haegarda, reemplazan la función de la proteína que falta y que ayuda a controlar la hinchazón. Berinert se usa habitualmente para tratar un ataque, mientras que Cinryze y Haegarda se usan para ayudar a prevenir ataques con el tiempo.
Ruconest es un inhibidor de C1 recombinante, es decir, una versión fabricada en laboratorio de la misma proteína protectora. Se usa para tratar ataques agudos de hinchazón y puede ser especialmente importante cuando comienzan los primeros signos del angioedema hereditario tipo 2.
Icatibant bloquea la bradicinina, la sustancia química que provoca la mayor parte de la hinchazón en el angioedema hereditario. Se administra mediante una inyección bajo la piel y se usa para tratar los ataques una vez que empiezan.
Ecallantide reduce la producción de bradicinina al bloquear la calicreína, una proteína situada aguas arriba en la misma vía. Se usa para los ataques agudos, aunque el acceso varía y está disponible principalmente en Estados Unidos.
Influencias Genéticas
Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, la parte más difícil puede ser no saber por qué ocurren los ataques de hinchazón ni si otros familiares podrían enfrentar el mismo problema. Este tipo específico está causado por un cambio en el gen SERPING1, lo que significa que el cuerpo produce inhibidor de C1, pero la proteína no funciona lo bastante bien para mantener bajo control las señales de hinchazón. Por lo general, se hereda con un patrón autosómico dominante, así que cada hijo de un progenitor con el cambio genético tiene 1 entre 2, o 50%, de probabilidad de heredarlo. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. Aun así, un número menor de personas con angioedema hereditario tipo 2 presenta un cambio genético nuevo y no tiene antecedentes familiares conocidos. Incluso dentro de la misma familia, el angioedema hereditario tipo 2 puede variar: los síntomas pueden comenzar antes o después, y los ataques pueden ocurrir con más o menos frecuencia, por lo que las pruebas genéticas y la atención de un especialista pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
¿Es Angioedema hereditario tipo 2 genético?
La genética es fundamental en el angioedema hereditario tipo 2. Suele estar causado por un cambio hereditario en el gen SERPING1, aunque algunas personas lo desarrollan por primera vez debido a un nuevo cambio genético.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son frecuentes en la población general y constituyen una característica normal de la biología humana. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural de los seres humanos. En muchos genes, tener una variante asociada a una afección sugiere una posible relación, no un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen específico puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando los ataques de hinchazón siguen reapareciendo, obtener un diagnóstico correcto importa porque los medicamentos usados para las alergias suelen ayudar poco en el angioedema hereditario tipo 2. Esta forma de angioedema hereditario está causada por un cambio en el gen SERPING1, que da lugar a una proteína inhibidora de C1 que está presente pero no funciona bien, lo que permite que se acumule bradicinina y desencadene la hinchazón. Esa causa genética ayuda a explicar por qué el tratamiento suele centrarse en la vía de la bradicinina, con opciones como la sustitución de inhibidor de C1, los bloqueadores de la calicreína o icatibant para los ataques, en lugar de confiar solo en antihistamínicos o esteroides. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero las pruebas genéticas para el angioedema hereditario tipo 2 pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y a distinguirlo de otros tipos de angioedema que se tratan de forma muy distinta. Al mismo tiempo, todavía no existe una prueba farmacogenética de uso rutinario que pueda indicar de forma fiable qué medicamento para el angioedema hereditario tipo 2 funcionará mejor en cada persona, así que los médicos también valoran el patrón de los ataques, la gravedad, la edad, otras enfermedades y cómo ha respondido antes cada persona. Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, esto significa que el tratamiento se guía tanto por el resultado genético como por la experiencia en la vida real, por ejemplo, si la hinchazón cede con rapidez durante un ataque o si sigue apareciendo a pesar de la prevención.
Interacciones con otras condiciones
El angioedema hereditario tipo 2 puede ser más difícil de controlar cuando tú también vives con asma, alergias o enfermedades autoinmunes, porque la hinchazón, el dolor de estómago o los síntomas respiratorios pueden confundirse con otro problema. Tener más de un diagnóstico puede hacer que los síntomas parezcan más difíciles de desenredar. Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, esto puede significar retrasos al reconocer un ataque, sobre todo si los primeros síntomas del angioedema hereditario tipo 2 se parecen a una reacción alérgica o a una enfermedad estomacal grave. También importa que los tratamientos habituales para una afección no siempre ayudan a otra; por ejemplo, los medicamentos estándar para la alergia por lo general no detienen la hinchazón causada por el angioedema hereditario tipo 2. Las afecciones y los tratamientos relacionados con el estrógeno, incluidos algunos métodos anticonceptivos o la terapia hormonal, también pueden empeorar los ataques en algunas personas con angioedema hereditario tipo 2. Por este solapamiento, ayuda revisar todos los diagnósticos y medicamentos con un profesional clínico para que la atención esté coordinada y los síntomas no se atribuyan a la enfermedad equivocada.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Angioedema hereditario tipo 2?
La hinchazón en el angioedema hereditario tipo 2 puede parecerse mucho a una reacción alérgica, incluso a ataques alérgicos graves, o a la hinchazón causada por ciertos medicamentos, como los fármacos para la presión arterial inhibidores de la ECA. Como también puede causar dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos, puede confundirse con problemas de estómago como la apendicitis, una enfermedad de la vesícula biliar o una obstrucción intestinal. Los médicos también suelen compararlo con el tipo más común de hinchazón que aparece con la urticaria, pero el angioedema hereditario por lo general no causa picor ni urticaria y con frecuencia no mejora mucho con los medicamentos antialérgicos estándar.
Historia
Mucho antes de que los análisis de sangre pudieran diferenciar las distintas formas de hinchazón, los médicos describían a personas que tenían episodios repetidos de inflamación repentina de la cara, las manos, el abdomen o la garganta, sin el sarpullido con picor que se ve en las alergias. A menudo, las familias eran las primeras en notar el patrón: un familiar podía tener dolor abdominal intenso e hinchazón y, años después, un hijo o un hermano presentaba los mismos episodios sin explicación. Desde los primeros escritos médicos, se han hecho esfuerzos por comprender estos episodios, sobre todo cuando los tratamientos antialérgicos habituales no parecían ayudar.
A finales de los años 1800 y principios de los 1900, los médicos empezaron a reconocer una forma hereditaria de hinchazón recurrente, que hoy se llama angioedema hereditario. Al principio, los médicos solo podían identificarlo por su aspecto y por cómo evolucionaba con el tiempo, incluidos episodios que podían ser peligrosos si se afectaba la vía aérea. A medida que avanzó la ciencia médica, los investigadores aprendieron que la enfermedad estaba relacionada con un problema en una proteína de la sangre que ayuda a controlar la inflamación y la fuga de líquido desde los vasos sanguíneos. Esto ayudó a explicar por qué los primeros signos de angioedema hereditario tipo 2 podían parecer una alergia, pero en realidad se debían a un proceso distinto en el cuerpo.
El angioedema hereditario tipo 2 se separó de otras formas más adelante, cuando las pruebas de laboratorio mostraron que algunas personas producían la proteína en cantidades casi normales, pero esta no funcionaba bien. Esa distinción era importante. Les dio a los médicos una forma más clara de diagnosticar a las personas que tenían el mismo patrón de episodios, pero resultados de pruebas distintos de los de quienes tenían el tipo 1. En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado, y eso ha llevado a diagnósticos más rápidos, una mejor planificación de urgencias y tratamientos más eficaces. Para muchas personas que viven con angioedema hereditario tipo 2, esa historia ha cambiado la vida cotidiana, que pasó de años de incertidumbre a una enfermedad que ahora puede reconocerse y controlarse con mucha más fiabilidad.